Geplaatst onder algemeen

Paramyotonia congenita (Eulenburg)

20 reacties , oudste reactie bovenaan
Bianca zei op

Hallo allemaal,
Bij toeval heb ik dit onderwerp kunnen vinden. Dat mijn man aan Eulenburg lijdt, wisten we pas toen ik al ruim 4,5 maanden zwanger was. Daarvoor dachten we altijd dat hij de ziekte van Thomson had. Nu is onze dochter al bijna 1 jaar oud. We weten nu heel zeker dat ook zij Eulenburg heeft--> is gebleken uit DNA test. Ik lees dat jullie ouders zijn met allemaal vrij jonge kinderen. Ik heb namelijk een vraag: Onze dochter blijkt het vrij zwaar te hebben. dr. Faber (AZM) vind het verstandig dat ze rond haar 6e begint met medicatie mexilitine. Zelf ben ik daar niet zo gecharmeerd over. Mijn vraag, gebruikt een van jullie kinderen ook medicatie voor deze aandoening, en wat slikt het kind? Ik hoop op een reactie.

Alvast bedankt,
Bianca

marieke zei op

hallo, mijn naam is Marieke uit Amsterdam. Ik ben 26 en weet sinds mijn 19/20ste dat ik paramyontonie congenita heb, Eulenberg dus! Ik ben toen begonnen met Diphantoïne, waar ik vele baat bij had. Ik wilde na een paar jaar geen medicijnen meer gebruiken, omdat ik niet dagelijks 'gif'tot me wilde nemen. Ik heb via het aanpassen van mijn levensstiijl (eet en rust/sport) een manier gevonden om zonder pillen goed te functioneren. Ik heb zeker nog wel klachten en ook pijn en last af en toe, maar red me goed zonder medicijnen. Als mensen met deze aandoening meer informatie zouden willen over mijn 'aanpak', stuur gerust een email. Verder wil ik zeggen dat ik volgende week meedoe aan een onderzoek naar myontoniën in het Radboud ziekenhuis in Nijmegen. Ik hoop, net als iedereen, dat daar een hoop nieuwe informatie uit komt. Succes iedereen, groeten Marieke

Chantal voor Marieke zei op

Hallo Marieke,

Ik heb mezelf ook aangemeld voor het onderzoek in Nijmegen. Wil jij jouw ervaringen van de onderzoeksdag op het forum plaatsen?

Groetjes, Chantal

Marion zei op

Hallo, mijn naam is Marion, ik ben 19 en ik weet sinds ongeveer mijn 15e dat ik een spierziekte heb. Ik kreeg deze zomer pas te horen dat ik Paramyotonia congenita (Eulenburg) heb.
Voor het eerst merkte ik dit bewust met sporten (handbal). Ik kon niet goed meer sprinten eigenlijk helemaal niet meer, na een sprongworp ben ik zelf een keer gevallen en ik kon nauwelijks meer lopen. Ik wist dat er wat aan de hand was en dat dit niet normaal was, maar de huisarts dacht eerst dat het groeikrampen waren. We zijn de volgende dag meteen naar de neuroloog geweest om uit te zoeken wat het was.
Op dit moment ben ik aan het squashen, dit lukt redelijk en ik ben blij dat ik een sport heb gevonden die ik wel redelijk goed kan doen met de spieren. Alleen moet ik wat meer krachttraining van mijn armen doen, hierdoor verminderen de klachten die ik krijg door het opslaan.
Zelf heb ik al meegedaan aan het onderzoek in het Radboud in Nijmegen. Het is eigenlijk heel grappig om aan al deze testen mee te doen. Ze gaan een scan maken van je spieren en dan meten ze de omvang. Ook krijg je een psychologische test, hieruit bleek dat ik met 19 punten op de vermoeidheids schaal net onder zoals hun het zeggen vermoeidheid bleef. Ongeveer de helft van de mensen met deze afwijking is vermoeid, maarja dat merkt je natuurlijk zelf niet echt. Ook heb ik een test gehad met electroden die op pols wordt gezet. Ik vond deze test zelf niet zo prettig. Maar het is natuurlijk wel leuk dat je bij alles kunt meekijken en dat ze je allerlei dingen uitleggen. Verder kreeg ik ook lange dunne naalden in mijn spieren (hier voel je bijna niks van) hiermee gaan ze bekijken wat je spieractiviteit is en in wat voor categorie je ligt op de schaal van 1 tot 5 punten.


Ria S zei op

bij de V.S.N. valt de ziekte eulenburg onder de diagnose groep myotone dystrofie

Ik weet wel dat dit een andere ziekte is maar er vallen nog meer ziekten onder deze werkgroep.

Misschien is het handig eens contact op te nemen met iemand van deze werkgroep die weten nog wel andere mensen met de ziekte van eulenburg denk ik.

met vriendelijke groet,
Ria.

nicole zei op

Ook ik heb me aangemeld voor de onderzoeken in het radboud ZH. Op 12 jan. 2006 ben ik opgeroepen. Zelf heb ik Myotonica Congenita Becker en heb hier al een mooie site over gemaakt. www.equipware.nl/mcbecker De variant waar jullie over praten weet ik niet veel van. Wel die van mezelf. Ga geregeld in mijn IR cabine zitten. Dit verzacht de klachten zoals spierpijn. Je spieren worden er lekker warm door en zijn dan minder stijf.

Medicijnen neem ik niet. Zolang het zonder kan graag. Ga 1x per week naar fysio therapie. Deze aardige man masseert mijn bovenbeen spieren en haalt de knopen eruit. Dit duurt wel 1 dag voordat ik dan verbetering merk.

Groetjes,
Nicole

thi zei op

hoi ik ben thijn 29 jr en man van bianca zie boven
als men meer vragen heeft over eulenburg mail me dan bij sommige vragen ligt het soms zeer gevoelig
maar bij elke dag dat ik de pijn wegdrijf en probeer te overleven zonder al te veel pijn. te ervaren.............
dan is elke dag anders... dus mail voor al jullie vragen




marieke zei op

Hoi Chantal,
ik heb 25Okt het onderzoek in Nijmegen gehad. T was een prima te doen dagje, alhoewel ik 's middags en de dag erna moe werd/was!De onderzoeken waren voor mij niet nieuw (EMG, elektroden, naalden, koude onderzoek, uitgebreid fysiek onderzoek, enz..) Ik vond ze niet prettig maar een stuk minder erg dan 5/6 jaar terug. Ik geloof dat ik toen ook wel erg nerveus en onvoorbereid was. Wat ik lastig maar ook wel goed vond aan de onderzoeksdag was dat t wel weer behoorlijk confronterend was voor mij. Bevestigend dat er echt wel iets mis is, pijnlijk af en toe maar wel goed om weer even met de neus op de feiten gedrukt te worden. Zeker zo vlak voor de winter, waarin mn klachten toch altijd toenemen. Een stap terug doen op sommige momenten is voor mij echt verstandig. Zoals Marion zegt...doet zij aan sport wat goed werkt, en krachttraining zou nog meer verlichting/verbetering kunnen geven. \\Ik geloof dat dit voor mij niet t geval is. Bij kramp en stijfheid is t gewoon nkwestie van geduld hebben. Bij een goede conditie (die ik nu heb) gaat alles wel n stuk soepeler. Mn voeding speelt hierbij zeker n grote rol.....
in ieder geval.....t onderzoek was ok, de arts-assistent erg aardig en nam de tijd dingen toe te lichten en vragen te beantwoorden (prettig!!) Ik hoop dat alle gegevens binnen een jaar verwerkt zijn en ons een overzicht toe gestuurd wordt. Zelf verwacht ik geen nieuwe informatie, maar hoop een wat completer beeld te krijgen....Succes iedereen Marieke

Lia zei op

IS paramyotonia congenica echt een spierdystrofie, of wordt het er alleen onder de cathegorie samengevat?

Biamarth zei op

Morgenochtend wordt onze dochter nu 18 maanden weer opgenomen in het WKZ. De reden: Sinds haar thuiskomst na haar eerste opname hebben we een monitor meegekregen. Deze registreerd ruim 5X per nacht een apneu. Als zij smorgens wakker wordt, ziet ze blauw rond haar mond en ook haar tong is dan blauw.

De arts bij wie ze onder behandeling is, denkt, dat zij vanwege haar spierziekte, (Eulenburg) en haar kleine luchtpijp en verstijvingen, af en toe apneus vertoond.

Toch ben ik weer benieuwd. Is bij kleine kinderen bekend, dat ze bij wakker worden wat blauw zien?

marieke zei op

hoi Biamarth,
wat een naar verhaal....wat zullen jullie geschrokken zijn/schrikken als jullie haar uit haar bedje halen. Zelf herken ik niks van apneu-symptomen. Wel heeft mijn vader (hij heeft ook paramyontie congenita) een slaapapneu. Dit is voor jaar 'ontdekt' en hij is hiervoor meteen geopereerd ivm de ernst en mate van t slaapapneu. Misschien is er een link tussen Eulenburg en een apneu? Ik hoop dat jullie docher zich snel beter voelt en dat jullie meer duidelijkheid en antwoorden krijgen. Succes Marieke

marieke zei op

Antwoord;Paramyontonie Congenita is GEEN dystrofie. In de literatuur (enigzins verouderd) staat dat bij PC geen sprake is van atrophie (grote groei / verdikking van de spieren) maar dit is wellicht achterhaald. In t onderzoekj dat ik laatst had in Nijmegen werd mij duidelijk dat de mensen die al voor mij onderzocht waren ook bijna allemaal erg gespierd waren, net als ik. De arts nam zelf t woord verdikking van de spieren in de mond, en gaf aan dat de literatuur achterhaald lijkt te zijn. Of dit snel zal gebeuren....ik ben benieuwd, maar het is in ieder geval zo dat bij Paramyotonie Congenita geen sprake is van dystrofie (verslapping/ verdunning/ afname van spieren)

Ria S zei op

Ha die Lia,

De vsn. heeft een antal werkgroepen die soms meerdere spierziekten in hun pakket hebben.

Deze spierziekten hebben soms niets met elkaar te maken.

groetjes,
Ria.

Biamarth zei op

Het is weer zover: Onze dochter heeft weer een ziekenhuisbacterie opgelopen. Ze was mooi aan het spelen en liep toen mijn kant op, blauw wordend, en haar handen voor haar mond. Ik ontzetend bang dat ze iets ingeslikt had, op haar rug kloppend, er kwam wat spuug uit, maar ze bleef blauw. Daarna snel naar de eerste de beste verpleegkundige toe rennen en maar op haar rug blijven kloppen. Toen de verpleegster ran kwam, was ze alweer wat minder blauw, haar ademhaling was niet meer belemmerd.

Aangezien ze naar spuug rook, heb ik haar in bad gedaan, daar spuugde ze nog meer, en in bed bleef ze maar spugen. Zelfs toen haar maag leeg was ging het maar door.

Het ws behoorlijk schrikken dat ze de eerste keer zo blauw aanliep. Eerst dachten we, ze heeft iets ingeslikt dat in haar keel blijft hangen. Achteraf gezien was het dat ze moest overgeven en dat er wat in haar slokdarm bleef hangen. Dit heb ik nog nooit meegemaakt, maar was behorlijk beangstigend.

Chantal zei op

Even omhoog halen!

Marion zei op

hallo allemaal,

Ik weet niet hoe het met jullie zit, maar ik heb sinds dat het hier in twente rond het vriespunt zit veel meer last van mijn spieren. Ben snel uitgeput en heb problemen met mijn concentratie. Ik heb wel pilletjes met natrium en ferrum geslikt, maar deze helpen niet echt. Ook wil ik niet medicijnen voor hartritmestoornissen slikken, zoals mijn neuroloog heeft aangeboden. Ik hoop dat een van jullie mij kan helpen.

Groetjes Marion

Gerda 2 zei op

Hallo Marion
Ik kan je uit ervaring melden dat medicijnen tegen hartritmestoornis heel rustig en simpel en goed werken. Geen bijwerkingen en eigenlijk niet iets om "bang voor te zijn". Ik gebruik Sotalol en heb nergens (meer) last van. Dit ter in formatie + de groetjes !

Ditje zei op

Graag zou ik willen weten hoe het met de kinderen op school gaat, met schrijven enz.
Mijn zoontje heeft het ook eulenberg (niet vastgesteld) maar niet omheen te komen.
Bij mij is het trouwens wel vastgesteld.
Mijn zoontje heeft veel moeite met schrijven.
Zijn hier oplossingen voor?
Ik twijfel of ik hem wil laten testen omdat het op latere leeftijd lastig kan zijn om een verzekering af te sluiten. Dus medicijnen zitten er op dit punt ook niet in.

ikke zei op

even naar boven brengen

Florance93 zei op

Geen idee of er nog mensen hier kijken? Zo ja, ik zou graag in contact willen komen met andere moeders/vaders met paramyotonia waarvan hun kindjes het ook hebben. Ik heb sinds gister de diagnose gekregen (altijd gedacht dat ik gewone myotonie had maar dat klopte dus niet) mijn dochter van 4 word binnenkort opgeroepen voor onderzoek maar ik zie aan haar ogen vooral en manier van praten dat zij dit heeft.  Ik vraag mij toch wat dingen af zoals wie er baat hebben bij medicatie en dan vooral welke want ik zit momenteel thuis bewegen is voor mij zo uitputtend en misschien omdat ik altijd heb gedacht blijven bewegen zorgt dat het verminderd, wat dus nu blijkt dat dat niet zo slim was. En voor mijn dochter vraag ik mij af hoe het zit met zwemles in het koude water kunnen wij zwemles in een warm bad aanvragen? Wij hebben 101 vragen maar buiten dat om zou ik gewoon graag mensen willen spreken die weten hoe het is gewoon is niets uit hoeven leggen en wat herkenning lijkt mij best fijn. Groetjes 

U kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet u eerst ingelogd zijn. Als u nog geen profiel hebt op Myocafé, kunt u zich aanmelden. Hiermee krijgt u de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten.

aanmelden / login