Geplaatst onder Spinale musculaire atrofie, algemeen, algemeen

ervaring delen spinale distale SMA

29 reacties , oudste reactie bovenaan
Irma zei op

Hallo!
Ook ik heb distale spinale spieratrofie en dan wel de erfelijke variant. Ben nu 29 jaar oud en heb met name
last met lopen (kan dit nog wel, maar niet te lang). Ook zijn mijn handen aangedaan en dat uit zich in moeite met de kleine motoriek (dus bijvoorbeeld met de wasknijper). De diagnose is zo'n 15 jaar geleden
vastgesteld. Een van mijn grootste klachten is mijn vermoeidheid.
Voor erfelijkheidsonderzoek is een groot gedeelte van mijn familie onderzocht en daar lijken nu nieuwe ontwikkelingen in te komen.

Tot zover!
Groeten, Irma

marco zei op

Irma,

klinkt als een ernstiger versie van SMA dan ik heb ... ik ben nu 38 en kan nog met een stok weliswaar - enigszins lopen ... ook is de ziekte bij jou veel eerder begonnen dan bij mij (bij mij ongeveer op mijn 25e). Is er iets te zeggen op welke manier je ziekte erfelijk is (een van je ouders heeft het wel of juist je grootouders, hoe ver in de familie treedt het evt nog op?). In ieder geval heel veel sterkte met je aandoening ! Hopelijk dat de nieuwe ontwikkelingen waar je het over hebt ook nog iets van een oplossing dichterbij brengen.

Marco.

Peter zei op

Ik heb de klachten eigenlijk pas opgebouwd sinds ik ben gestopt met wekelijks trainen, ongeveer toen ik naar de senioren ging rond mn 19de.
Na velen onderzoeken is er een vorm van SMA vastgesteld, maar ook niet zeker.
Ik merk wel degelijk dat er iets mis met me is als ik voetbal nu, slappe beenspieren ed. ook na zware inspanning heb ik moeite met de coordinatie van mn benen.
Maar of het slechter wordt, geen idee...
Iemand enig idee of het zin heeft om weer regelmatig te gaan sporten? zou je daarmee niet de spierontwikkeling kunnen reactiveren?
vooralsnog heb ik weinig tot geen last als ik me niet overmatig inspan...
en SMA is nooit definitief vastgesteld, omdat ik na een jaar van onderzoeken het eenbeetje zat was eigenlijk en de neuroloog liet ook niets meer horen na een bepaald bloedonderzoek.

Maar nu ik deze site een beetje doorlees, maak ik mezelf toch weer een beetje zorgen...

Irma zei op

Hallo Marco,

Of het een ernstiger vorm is weet ik niet. Ik kan immers nog lopen (en zonder hulpmiddel!). Wel is mijn ziekte dus inderdaad erfelijk en blijkt mijn vader, oom, tante en oma het te hebben, maar daar kwamen we sinds mijn diagnose pas achter (dus zij hebben het in veel lichtere mate). Van de neuroloog heb ik begrepen, dat de niet-erfelijke variant vaak een ernstiger ziektebeeld vertoont in vergelijking met de (mijn) erfelijke variant. Wil je hiermee natuurlijk niet verontrusten, aangezien ik begrijp dat jij de niet-erfelijke variant heb. Begrijp juist dat jij het andersom dacht, dus ik weet niet wat nou waar is.
Inderdaad zijn er dus positieve ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek, maar helaas houdt dit waarschijnlijk geen oplossing in voor mij voor de komende jaren, maar toch...!

Groeten, Irma

louis zei op

Hallo allemaal,
Ik heb al eerder twee berichtjes achtergelaten, maar graag wil ik even vertellen hoe het nu gaat.
Sinds begin dit jaar ben ik minder gaan werken, ik werk nu 5 uur per dag. Voor de resterende uren ontvang ik een WAO uitkering.
Ik werk als begeleider met verstandelijk gehandicapten op een industriegroep waar we allerlei dingen inpakken.
Ik werk tot 2 uur en 's middags kan ik het thuis rustig aan doen.
Van mijn fysiotherapeut krijgt ik altijd het advies om goed naar je lichaam te luisteren. Eens in de week heb ik fysiotraining een uur lang,
om de spieren goed ik conditie te houden.
In december 2003 heb ik een achilleespees verlenging gehad aan beide voeten.
Hier heb ik geen moment spijt van gehad. Ik sta nu weer steviger en kan weer enigszins door de knieen buigen, nieuwe schoenen aangemeten, geen orthesekokers meer deze zitten nu ingebouwd in de schoen. En ze zijn een stuk lichter. Voor de stabiliteit loop ik wel met een stok.
Om overbelaqsting van de polsen tegen te gaan draag ik zo nu en dan een polsspalk, vooral als ik een lange tijd moet sturen in de auto.
Door de revalidatie periode in de maarstenskliniek in Nijmegen ben ik ook in aanraking gekomen met div. sporten. Zoals rolstoel -badminton, -basketball, -rugby.
Ik heb zelf gekozen voor rolstoelrugby (quadrugby), waar je je helemaal kan uitleven. het gaat er soms goed hard aan toe. De quadvereniging speelt in de sporthal van de maartenskliniek op dinsdagavond
Via de WVG heb ik bij mijn gemeente nu ook een sportrolstoel gekregen. Het normbedrag is ± 2250, euro Dit als alles binnen anderhalve week geregeld, alleen de het maken van de stoel duurt lang ongeveer 12 weken.
Met mijn neuroloog in het Radboudziekenhuis nu afgesproken dat ik de eerst komende jaren niet terug hoef te komen. Tenzij er iets aan de hand is.
De fysiotherapeut en de revalidatiearts zijn veel belangrijker voor mij.
Ik hoop dat jullie iets aan dit verhaal hebben.

groeten louis


Jeannet Wentink zei op

Hallo allemaal,
Mijn naam is Jeannet en ik ben inmiddels 54 jaar. In 2001 ben ik voor het eerst naar de neuroloog geweest en is de diagnose HMSN type II vastgesteld. Ik ben toen noch door de neuroloog, noch door de huisarts begeleid en eigenlijk aan mijn lot overgelaten. Begin dit jaar ben ik mij eens meer in mijn problemen gaan verdiepen. Voor een second opinion ben ik onlangs bij het AZU geweest en kreeg daar gisteren de diagnose door van distale spinale spierautrofie. In mijn geval is het een erfelijke milde aandoening en langzaam progressief.Ik zie bij mijn moeder hetzelfde. Ook mijn oma (deze leeft inmiddels niet meer) zat in een rolstoel met beugels aan haar schoenen. Mijn problemen liggen bij het slechte en krampachtige lopen, problemen met het evenwicht. Op mijn tenen en mijn hakken lopen lukt niet, ik draag wel corrigerende zooltjes in mijn schoenen. Ik kan nog wel een klein stukje lopen, maar al snel willen mijn benen niet meer. Fietsen gaat mij het beste af. Ik heb altijd regelmatig gesport en was daar een jaar geleden mee gestopt. Sinds 3 weken ben ik weer actief met Pilatus, dit zijn grondoefeningen vooral gericht op alle spieren in je lichaam. Ik moet zeggen dat dit mij heel goed doet. Ook in beide handen is deze aandoening vastgesteld.Binnenkort heb ik een afspraak met de revalidatie-arts. Ben zelf een zeer positief denkend mens en ik denk aan en geniet van de dingen welke ik nog wel kan.
Een warme groet van Jeannet

Marco zei op

Hallo Jeannet,

ik merk dat ik geluk heb gehad dat het nog redelijk snel (binnen iets meer dan 1 jaar) bekend was wat ik zo ongeveer had. Goed dat je in ieder geval de moed niet laat zakken .... ! Bij mij dus ook distaal SMA maar gelukkig en vreemd genoeg geen last van het op de hakken lopen. Ben nu 39 en op tenen lopen kan ik al bijna 10 jaar niet meer ... aan een biopt uit mijn bovenbeen was niet zoveel af te zien maar na een nieuwe ct scan die recent is gemaakt van mijn kuitspieren wordt toch nogmaals gekeken of niets erfelijks te vinden is. Er wordt bij mij getwijfeld tussen myioshi en distaal sma afhankelijk of de oorzaak in de spieren of de zenuwen ligt. Ik ken geen familie die dit heeft echter ... qua schoeisel heb ik nu een paar met een afwikkelbalkje onder het midden van de schoen zodat ik veel makkelijker op mijn tenen kom met lopen (voor zover er nog sprake is van op mijn tenen komen). Voor de rest heb ik mijn gewone schoenen nog. Wel loop ik steeds vaker met een wandelstok. Ben nog op zoek naar een zitsta-krukje om niet de hele tijd hoeven te staan als ik bijv aan het koken ben want stilstaan is voor mij bijna nog zwaarder dan lopen ... Vermindering van kracht in de handen is bij mij gelukkig nog niet opgetreden maar ik ben ook 'pas ' 14 jaar onderweg ... Hopelijk kan je revalidatie arts eventueel nog helpen met zoeken naar sporten die je nog wel kunt ?

Groeten Marco.

marga zei op

Goedenavond, is dit forum niet meer in werking gezien de oude berichten erop?

Louis zei op

Hallo Marga,

De groep mensen met distale SMA is niet zo groot.
mocht je iets willen weten laat het dan even weten.

Samen komen we tenslotte een stukje verder.

groeten
Louis

peter spijkers zei op

Hallo, ik heb onlangs 2 berichtjes op de site gezet ivm met armklachten en accupunctuur, ik zag nu deze verhalen ivm distale sma.
5 jaar gelden is diagnose hmsn 2 vastgesteld, dit ivm diagnose zus en holle voeten, zwakke enkels.
nu blijkt dat wij allebei sma type 3 distaal hebben.
Heb 5 jaar geleden veel armklachten gehad dacht eerst aan rsi ivm werk administratief.
Daarna weinig of geen klachten, nu ivm met werk ( zwaarder meer druk) sinds 3 weken veel klachten.
Zware vermoeide onderarmen, pijn in schouder . Accupuctuur behandelingen gehad, lijkt wel te helpen.
Graag contact met lotgenoten.
Hierbij mijn emailadres: pe. spijkers@home.nl
Alvast bedankt groeten Peter.

hennie zei op

Na ongeveer 4 jaar onderzoek met verschillende diagnoses is mij verteld dat ik distale s.m.a. heb.Omdat ik als enige klacht een klapvoet heb, en atrofie in mijn linkeronderbeen wilde ik een second opinion.Dit is maandag gebeurd in groningen .Persoonlijk vond ik het een lachertje waar ze in utrecht 4 jaar overdoen vertelden ze me daar in 10 minuten.Ik kreeg van die stroom stootjes en moest dan zeggen wanneer ik iets voelde ,dat was dus gelijk al De neuroloog zegt dat is wel heel erg snel maar ik ben het toch met utrecht eens,dus daar had ik een reis van twee uur voor gemaakt.En waar velen van jullie met vermoeidheid hebben te maken is het bij mij zo dat ik mij veel beter voel als ik de hele dag van alles doe.En dan worden de spieren in mijn benen ook dikker en steviger,wat denken jullie ervan ,van ik beschouw het meer als een ongemak dat ik door die klapvoet geen evenwicht meer heb .Verder heb ik geen klachten.Dank voor het lezen en ik hoop op een antwoord.

Karin zei op

Ik hen SMA type 3 maar heb van het woord distaal nog nooit gehoord.

hennie zei op

het woord distaal betekend volgens mijn neuroloog--je onderbenen of armen----en proximaal zijn de delen die het dichts bij je lichaam zitten je boven armen en benen dus .

Karin zei op

Bedankt

louis zei op

even omhoog halen

Lianne voor Karin zei op

Hallo Karin ik las dat jij SMA type 3 (volwassen vorm?) hebt. Wat zijn jouw klachten/symptomen. Bij mij is
Segmentale SMA vastgesteld. Met name mijn duimmuizen en de spieren in mijn onderarmen atrofiëren. Volgens de neuroloog is dit een zeer zeldzame vorm van SMA.

Groetjes Lianne

hennie zei op

Hebben jullie dat nu ook ????? ik heb distale s.m.a. maar mij is het opgevallen, dat als ik heel erg druk ben en zoals nu met een verhuizing bezig ben,dus sta echt uren bij het aanrecht om dingen af te wassen ,dat ik mij dan steeds beter ga voelen en echt nergens last van heb [behalve minder spierkracht in mijn been] maar ik voel me er heerlijk bij en absoluut niet moe zoals velen van jullie,ik ben alleen moe als ik een dag te weinig beweging heb.graag wil ik jullie ervaringen horen.dank je wel alvast

willie zei op

Hallo allemaal ik ben 51 jaar en heb sinds kort de diagnose spinale spieratrofie gekregen.
Ik kan nog maar moeilijk lopen .
Het heeft heel wat voeten in aarde gehad voor we deze diagnose kregen.
Jaren heb ik het stempel fibromialgie gehad. Maar ik ging op een gegeven moment zo hard achteruit,dat een neuroloog een EMG liet doen.
En na meerdere onderzoeken is dus uitgekomen dat ik spinale spieratrofie heb, schrikken dus.
Er is een rolstoel ,een opstapstoel en een triplestoel aangemeten .Dus kom ik bij lotgenoten mijn verhaal doen , en jullie ervaringen bekijken.
Groetjes wil

Anika zei op

Hallo,

Ook ik heb de diagnose fibromyalgie en ga sinds begin dit jaar erg hard achteruit. Er wordt nu onderzoek gedaan naar Myasthenia Gravis. Ben zelf een beetje aan het snuffelen op het forum hier. Ik heb zelf het idee dat dit geen fibromyalgie meer is... zoveel klachten.

Wat zijn nou precies jullie klachten bij distale SMA en hoe wordt dit gediagnostiseerd? Zijn er ziekenhuizen/dokters in gespecialiseerd?

Groetjes, Anika

Anika zei op

Niemand die wat meer over zijn/haar klachten kan vertellen...?

gerard zei op

hallo ik ben gerard ,

ik heb distale spinale spieratrofie .
ik begon op mijn 24 jarige leeftijd last van mijn linker been te krijgen.
onderbeen werd heel dun .10 jaar later van mijn rechterbeen . en nu heb ik veel last van armen schouder en onderug. ik ben nu 47 jaar ,dus gaat het heel langzaam.
Graag kom ik ook in gesprek met lotgenoten ,en hun ervaringen.
Vier jaar geleden wist ik pas wat ik voor een ziekte ik had.
groetjes gerard.

Irma zei op

Zat sinds lange tijd weer eens op dit forum rond te kijken. Zoals ik reeds jaren geleden hier schreef, heb ik ook distale spinale spieratrofie. Toen schreef ik dat ik nog zonder hulpmiddel kon lopen. Inmiddels loop ik op geheel aangepaste schoenen. Doe ik dit niet, zijn er weinig schoenen waar ik nog op kan lopen en zou ik dit doen dan loop ik erg moeilijk en slecht waardoor ik veel pijn- en vermoeidheidsklachten krijg. Aan beide handen draag ik nu een silversplint : dit om het overstrekken bij mijn handen te beperken.
Al met al ben ik nu toch beperkter dan ik eerder had gedacht. Ben benieuwd hoe dit bij anderen zich heeft ontwikkeld.

Hank zei op

Hallo,

onze zoon van 5 jaar heeft een jaar geleden de diagnose HMSN2 gekregen en onlangs is dat bijgesteld naar mogelijk distale SMA. Hij loopt sinds zijn 4e met spalken om zijn beide benen. ZOnder die spalken valt hij veel en loopt hij met een hanentred (hoog omtrekken van knieen omdat de voorvoeten naar beneden hangen en niet geheven kunnen worden) Als ik voorgaande berichten lees, zijn de meeste mensen ouder als de diagnose wordt gesteld. ZIjn er ook mensen die ervaring hebben met distale SMA op jonge leeftijd?

Louis zei op

Dag Hank,

Bij mij is de distale SMA ongeveer op 5 jarige leeftijd begonnen.
Ik ben nu 60 jaar, 55 jaar geleden konden ze nog geen diagnose stellen, diagnose onbekend.
Pas op latere leeftijd is bij vastgesteld dat het om distale SMA ging.

Mocht je nog vragen hebben mail mij dan.

groeten

Louis

d. massink tante van irma zei op

ik ben de tante van irma ik heb ook de zelfdeziekte en ik heb nu 2nieuwe knieen en het lopen gaat nu langzaam vooruit ik ga2keer per week naar fisiotherapi en ik heb heel veel baat bij massage aan de benen

Hakim zei op

Goede dag allemaal,

Mijn vader was SMA type 4 vast gesteld wanneer hij ongeveer 38 was en op 49e leeftijd is hij er aan gestorven. Tot gisteren had ik niet geweten wat voor ziekte mijn vader heeft gehad. Nou voel ik mij ruim een maand vaak vermoeid. Ook heb ik vingers die een beetje trillen, dit is beetje op gelopen van de ene naar de andere vinger, op beide handen ook voelt een trekking gevoel bij me polsen, ook voel ik soms beetje pijnlijk aan verschillende spieren op het lichaam waaronder bovenarm. Vandaag ben ik naar de neuroloog ( in opleiding) geweest ( het zelfde ziekenhuis waar mijn vader was behandeld) en die heeft mij een uur onderzocht en overlegd met de echte neuroloog en het volgende gezegd.

"het is zeker geen SMA en het is ook zeker niet erfelijk, jij maakt evenveel kans dat je SMA hebt als ik, vervolgens zegt hij ja voor later kan ik niks zeggen maar nu heb je het zeker niet, en ja misschien moet je gaan zwemmen of ander sport gaan doen en niet op letten ( op je handen en vingers) en niet aan denken, en het is mogelijk dat op later leeftijd de handen meer gaan trillen maar dat hebben veel mensen"

Hij heeft mij gerust gesteld en schrijft spinale spieratrofie op een blaadje en zegt je kan veel op internet op zoeken.

Zodoende ben ik op deze site terecht gekomen.Na het surfen op internet ben ik er van overtuigd dat ik ook SMA heb. Kan iemand mij helpen ik heb geen idee hoe ik dit moet aanpakken, hoe kan ik vroegtijdig vast laten stellen of ik SMA hebt of niet?

Leon van de Melkboer zei op

op de website van De VSN staan maar 3 typen SMA !!

louis zei op

Dag Hakim,

Voor een goede diagnose moet je naar een universiteitsziekenhuis gaan, UMC is gespecialiseerd in SMA.
Distale SMA is zeer weinig voorkomend schatting 75 mensen in Nederland.

Bij mij is op latere leeftijd pas een diagnose vastgesteld.
Terwijl ik het al vanaf mijn 6de jaar heb. (ben nu 61)
Ik vraag mij af of de Neuroloog in opleiding wel weet waar hij over praat.

Feline40 zei op

Hallo allemaal, het is enige tijd terug dat er voor het laatst op dit onderwerp is gereageerd en ik hoop dat er nog mensen actief zijn. Ik heb sinds enkele jaren (ben nu 43 jaar) atrofie in de spieren en bindweefsel van mijn voeten/enkels en onderbenen en sinds kort hetzelfde in mijn handen/polsen en met name in de spieren in de handrug. Er ontstaan enorme "gaten" en ik heb krachtsverlies. Ik kan alleen nog maar op OSA's lopen en max 15 min. Verder gebruik ik een rolstoel. Een paar jaar terug is er een EMG en NCV gedaan zonder resultaat. Ook een MRI van mijn bovenbenen gaf geen resultaat. Ik vermoed dat ik eeb distale spierziekte heb en herken veel in distale SMA. Hoe heeft men dit bij jullie gediagnosticeerd? En welke arts raden jullie aan?

U kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet u eerst ingelogd zijn. Als u nog geen profiel hebt op Myocafé, kunt u zich aanmelden. Hiermee krijgt u de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten.

aanmelden / login