Geplaatst onder Duchenne spierdystrofie, algemeen

draagster duchenne

29 reacties , oudste reactie bovenaan
Coco zei op

Ik ben draagster van de spierziekte van Duchenne.
Ik heb het idee dat de kans dat ik "mijn goede X afgeef" geen 50% is.

Zelf ben ik al zwanger geweest van een jongetje met de spierziekte van Duchenne (bepaald door vlokkentest). deze zwangerschap is dmv een curettage afgebroken. (1x afgegeven van 1 zwangerschap)

Mijn moeder heeft mij het gen gegeven en daarna 3x aan een jongetje met duchenne (3x curettage). Mijn zusje weet nog niet of ze draagster is. (zeker 4x afgegeven van de 5 zwangerschappen, misschien zelfs 5 van de 5x)

Mijn oma heeft het gen aan mijn moeder gegeven en aan een zoon die met Duchenne geleefd heeft. De andere dochter is geen draagster. (2x afgegeven van de 3 zwangerschappen).

Met dit bovenstaande verleden lijkt het of de kans groter is dan 50% dat ik "mijn verkeerde x ga afgeven.

graag hoor ik verhalen (positief en negatief) over hoe dit er in andere families uitziet.

Alvast bedankt!

Groetjes Coco

Marjolijn zei op

hoi coco
Ik ben ook draagster van de spierziekte van duchenne.
Ik heb het laten onderzoeken toen we aan kinderen wilden beginnen en daaruit bleek dat ik draagster was.
Mijn eerste zwangerschap is geeindigd in een miskraam(tweeling) en de tweede zwangerschap was ik zwanger van een jongetje met duchenne(zo bleek uit de vlokkentest). Dit heb ik met heel veel pijn laten weghalen. De derde zwangerschap bleek het ook een jongetje te zijn, dus weer kreeg ik de schrik van mijn leven, maar gelukkig was het dit keer een kindje zonder duchenne.Op 27 februari 2009 is ons zoontje Diego geboren. Ook al lijkt de kans misschien groter, het gaat hier echt om 50% kans. Mijn moeder is ook draagster van de spierziekte van duchenne en ik had dus ook een broer met die ziekte. Helaas is hij op 6 januari 2011 overleden. Als je erover wilt praten kan je me altijd mailen of als je nog andere vragen hebt. Veel sterkte met alles.
Groetjes Marjolijn

Marjolijn zei op

hoi coco
hier mijn e-mail adres:
romarnl@hotmail.com

Mar zei op

Hai,

wij zijn momenteel aan het onderzoeken of ik draagster ben. Er is bloed geprikt bij m'n broertje met Duchenne. Uit het eerste onderzoek hebben ze de afwijking niet kunnen vinden bij m'n broertje. De uitslag hiervan heeft ruim 8 weken op zich laten wachten. Was dit bij jullie ook het geval? Er volgt nu een 2e onderzoek waarbij ze in een kleiner stuk gen gaan zoeken. Ik hoop toch echt dat ze de afwijking gaan vinden dat zou t een stuk makkelijker maken.

Brenda Elvira zei op

Er is 50% kans dat jij de goede afgeeft maar ook 50% kans dat je de slechte x afgeeft. Met iedere zwangerschap heb je 50% kans.

coco zei op

Hoi Mar,

bij mij duurde het onderzoek naar draagsterschap ook wel even. Alleen was het defect in het gen goed te vinden dus daar was geen onduidelijkheid over.

Bij mij was de zwangerschap voor de 2e keer een jongetje met de spierziekte van Duchenne (weer curettage).....

die 50% valt in onze familie heel slecht uit (nadat mijn moeder dus ook al 3x! pech heeft gehad).....

groetjes

MJ zei op

Het maakt niet uit of je 50% kans van doorgeven of 25%. Mijn broer had sma en zelf 3 kindjes gekregen met de ziekte. Waarvan 2 hebben geleefd en 1 via vlokken test en met veel verdriet niet hebben laten geboren. Gelukkig hebben we nu goede testen en begeleiding maar het blijft altijd aanwezig. Mijn dochter is nu 18 en wil nog niet weten of ze drager is, het is wel bekend bij het ziekenhuis daar zij een vlokkentest heeft gehad maar wij waren zo gelukkig dat zij het niet had dat ik dat niet wilde weten op dat moment. De keuze is nu aan haar. Bij duchenne geven de vrouwen het alleen door, wij hebben een partner ook nodig die drager is. Maakt niet uit hoeveel kans je heb, je heb het of niet!

Jessica zei op

hey meiden er is een site voor draagster van duchenne en er is ook een hyves voor duchenne draagsters ik ben zelf ook medebeheerder van de hyves en heb ook een leuk vragenlijstje gemaakt voor vrouwen/meisjes met duchenne dus kom eens kijken daar...

jessica zei op

@mj wil even hier op in springen vrouwen zijn niet allen draagster ze kunnen het zelf ook hebben waar ik erzelf ook 1 van ben!!

Hillie Kleine zei op

Hallo ik ben dus ook draagster van duchenne. Had een zoon met die spierziekte hij is helaas op de leeftijd van 16 jaar gestorven. Dat is nu bijna 20 jaar geleden .Maar vergeten doe je zoiets nooit. Ik heb me zelf al een paar keer laten onderzoek omdat ik vaak last heb van een zeer snelle hartslag ook in rust toestand akelig gevoel geeft dat, Maar men kan niets vinden tot nu toe lijkt alles goed. Maart ga ik weer naar de cardioloog voor hartfilmpje het is goed om onder controle te staan . Is wel een kleine geruststelling . Soms vraag ik me toch wel af of deze cardioloog wel weet wat duchenne is en hoe het verloop ervan is . En het draagsterschap .Hier laat ik het maar even bij , Met de vriendelijke groeten Hillie

Van Assche Cindy zei op

Hallo,
Ikzelf ben ook draagster van Duchenne. Ik had een broer die de spierziekte had en is jammergenoeg overleden op 23 augustus 2009 op 28 jarige leeftijd. We missen hem nog elke dag. Mijn zus is ook draagster en mijn ma. Mijn oma had ook zo'n zoontje met een spierziekte van duchenne maar vroeger wisten ze niet wat dit was. Dit is allemaal uitgekomen toen we ontdekt hadden van mijn broer op 7 jarig leeftijd dat hij moeite had met de trap op te kunnen en hij viel ook veel.
ikzelf heb dus ook een vlokkentest gedaan bij mijn eerste zwangerschap en het was een mannetje met de aan doening ,met heel veel pijn in het hart k'heb ik dus een courtage gedaan. Nadien heb ik nog een dochtertje gekregen die nu 15 jaar is en we zijn maandag naaar uz gent geweest omdat ook zij wil weten of ze al dat niet draagster is. Maar eerst krijg ze nog een psychologische test dat is de procedure die ze volgen en dan wordt er bloed getrokken. Na 10 jaar dat mijn dochtertje geboren werd hebben we nog het geluk gehad om een gezond zoontje ter wereld te brengen. We hebben lang getwijfeld of we nog gingen gaan voor een tweede en het geluk stond toen aan onze kant! Ik zeg altijd dat mijn broer het minst geluk heeft gehad want hij is te vroeg overleden!!!!!!

Yvonne van den Heuvel zei op

Hallo allemaal,

Ik heb een vraag.
Ik heb afgelopen april mijn zwangerschap van 15 weken afgebroken omdat onze tweede zoon 66% kans had op Duchhen. mijn broer is er aan gestorven. nu drie weken geleden heb ik te horen gekregen dat ik draagster van Duchenne ben. wij willen heel graag nog kinderen.
Wij zijn enorm aan het twijfelen tussen spontaan zwanger worden en aan de hand van de vlokkentest curretage of niet, die geldt voor jongen maar ook voor een meisje met de mutatie of pgd.

hoe kijken jullie hier tegen?
en wat is jullie ervaring?

Marijke zei op

Graag wilde ik een waarschuwing geven aan Duchenne-draagsters.
Dat is, dat je (vooral bij het ouder worden) dat men vaak kan lijden aan hartfalen of onregelmatige hartslag.
Ook als kind had ik al af en toe een op-of-overspringend hart, maar dat hebben wel meer mensen denk ik, maar bij ouder worden kwam dat steeds vaker voor.
Ik heb ong. vanaf mijn 58 ste een pacemaker (flauwvallen door te trage hartslag)
Nu heeft mijn hart nog maar 35 % pompkracht en moet ik een ICD krijgen deze week (+ een 3e draad erbij) Nu ben ik 60 jr
Volgens de cardioloog toch te wijten aan het draagsterschap. Toen mijn zoon het bleek te hebben hoorde je nooit over draagsters die ook hart-of andere klachten konden hebben, maar nu wordt dat steeds bekender kennelijk. Maar vroeger werden mijn klachten nooit serieus gevonden, nu steeds meer dus.
Mocht iemand dus ook veel hart of vermoeidheids-klachten hebben, geef dan niet op met doktoren ervan te overtuigen.
Ook mijn dochter heeft nu en dan onregelmatigheden en loopt ook ter controle om de zoveel tijd.

Sylvia zei op

Hallo Marijke,

in het AZM (Maastricht) werkt drs. De Die, zij is een vooraanstaand arts in onderzoek naar genetische ziekten waaronder Duchenne.
Zij is gepromoveerd op eicelselectie bij bijv. Duchenne.
Vroeger werden alleen bevruchte eicellen waaruit een meisje zou ontstaan teruggeplaatst, maar dan had je dus 50% kans op draagsters. Nu wordt met een nieuwe methode van te voren bekeken of een bevruchte eicel Duchenne heeft of niet. Zo worden alleen "gezonde" eicellen teruggeplaatst, dit kan dus een jongen of meisje worden. Op deze manier worden geen draagsters meer geboren, waarbij je een generatie later weer met dezelfde dilemma's zit rondom zwangerschap.
Op deze manier wordt voor de zwangerschap de medische molen ingegegaan, dit voorkomt namelijk de verschrikkelijke beslissing om een gewenste zwangerschap te laten afbreken als Duchenne aanwezig blijkt te zijn.

Hopelijk heb je iets aan mijn informatie en kun je in een ziekenhuis bij jou in de buurt hiervoor terecht. Zodat ook jij een onbezorgde zwangerschap kunt ervaren in de wetenschap dat je kindje geen Duchenne heeft.

Sylvia zei op

Sorry, maar ik heb mijn vorige bericht geschreven aan Marijke, dit was bedoeld voor de vraag van Yvonne.

Van Assche Cindy zei op

Hallo,Vorig jaar in maart had ik hier ook al een bericht na gelaten ivm dat mijn dochter getest werd of ze al dat niet draagster was; ze is draagster !3 weken geleden is ze tijdens haar hobby vlaggenzwaai haar knieschijf uit de kom met resultaat dat nu blijkt dat ze over haar hele lichaam te soepele gewrichten heeft!
Ttijdens de controle vroeg ik aan de orthopedist of dit ev kon te maken hebben dat ze draagster is en hij denkt van wel en ik word nu doorgestuurd naar een kinderorthopedist die in uz gent zit dr plasschaert? Haar toekomst naar job keuze hangt er ook vanaf ,ze had graag in de zorg gestaaan maar dat zit er niet in!

cockie verdonck zei op

Een aantal weken na het overlijden van een van mijn zonen kreeg ik het bericht dat ik drager ben van het duchenne-gen.
Er werd mij altijd verteld dat het bij mij een spontane mutatie was. Ik hoefde mij nergens zorgen over te maken.

Onze dochter wilde graag kinderen, maar wilde eerst laten uitzoeken of zij geen drager zou zijn. Na verloop van een aantal jaren, en zij een partner had wilde zij graag weten
of haar eventuele kinderen geen ziekte van duchenne zouden kunnen krijgen. Gelukkig na verloop van tijd kreeg zij na een uitgebreid onderzoek van maanden dat zij geen drager van het duchenne gen had.

Nu heeft zij met haar partner een prachtige drochter.
Geluk voor haar en haar partner!!

Nu, een aantal jaren later is het bekend dat draagsters van het duchenne-gen op latere leeftijdeen op de vier
draagsters op latere leeftijd ernstige hartklachten kunnen krijgen.

Nu ben ik 67 jaar, en vraag ik me af hoe ga ik hiermee om?

Ik ben al een aantal keren (om de 5 jaar) door een cardioloog onderzocht. Alles is op dit moment in orde volgens de arts.
Ik wil graag horen wie hiermee op de hoogte is.

Jessica zei op

Wat een berichten weer om te lezen over draagsters, dames, ik ben een draagster van 31, en heb alle klachten die een duchenne patient, ook heeft ik kan zelf niet meer lopen, en bij mij valt alles uit, behalve mijn hart en longen die zijn in top conditie, wil je meer weten, schroom niet en mail me.

Groetjes Jessica

Jannie Hofmeijer zei op

Ook ik ben draagster met klachten, vermoeidheid, spierpijn, zere nek en schouders.
Ben voor controle bij een revalidatie arts in Zwolle, en mijn hart word om de 3 jaar gecontroleerd. Dat is nog steeds goed, gelukkig. De afgelopen wek ben ik weer op controle geweest bij de revalidatie arts. Heb gevraagd wat het verloop is. Volgens hem verwacht hij dat het niet erger word? Er is niet genoeg onderzoek na gedaan. Wel heeft hij het over stress, dat mijn klachten in de nek en schouders veroorzaakt? In mijn geval word het wel gemakkelijk afgedaan, vaak met stress of spanning.Terwijl ik zelf het gevoel heb dat het erger word. Werken gaat moeizaam, doe schoonmaak werk in een verzorgings huis. Zijn er draagsters die ook deze problemen hebben? En het gevoel hebben dat de klachten erger worden? En waar kun je het best terecht, bij iemand die er echt verstand van heeft, en die het verloop kent? Je mag me een persoonlijk bericht sturen.

sabrina zei op

Hallo allen.

Ik ben student van zadkine in spijkenisse.
Ik doe de opleiding verzorgende IG niveau 3. Ik zit in het 3e leerjaar (examenjaar)

Ik maak met een groepje een werkstuk over de ziekte van Duchenne. Ik vind het een aangrijpende ziekte en alle filmpjes die ik zie, het doet echt wel wat met me/ons
Wij moeten dit ook presenteren aan onze klas of aan alle klassen van deze opleiding.
heel spannend dus.

Nou hadden wij een vraagje:
wij hebben in onze presentatie een kopje:
'leven met duchenne'
Zou iemand vrijwillig willen komen om ons je verhaal te vertellen hoe het is om te leven met de ziekte van duchenne.
zo ja, neem dan even contact met mij op via mijn emailadres:
sabrinaacarolinaa@hotmail.com

Onze school zit in Spijkenisse.

Ik hoor graag van een van jullie.

Groetjes Sabrina
Mary
Priscilla.

eveline.weller38 zei op

Ik wil even wat vragen. Ik ben draagster van Duchenne en heb 4 kinderen gekregen. Bij de laatste is er tijdens een bloedonderzoek gebleken dat ik draagster ben. Had ik dat eerder geweten dan hadden mijn 4 kinderen er waarschijnlijk niet geweest. 1 van mijn zoons is getroffen met de ziekte namelijk en is nu 15 jaar. Nu rust mijn vraag op die van mijn dochters. Mijn oudste dochter binnenkort 17 hebben we onlangs in het AMC mogen testen op draagsterschap. De uitslag moet nog volgen maar mijn jongste dochter nu 11 jaar wordt geweigerd omdat ze beweren dat het een te grote last voor hen zou zijn om het nu al te weten. Het mag pas vanaf 16 jaar getest worden. Maar in een eerdere reactie heb ik gelezen dat iemand een dochtertje heeft van 5 die draagster is. Hoe kan deze persoon dit al weten dan. Is er een manier om het toch eerder te weten te komen of mijn dochter draagster is of niet. Ik heb vele klachten door mijn draagsterschap en mijn dochtertje van 11 klaagt ook af en toe over haar spieren maar natuurlijk kan dit ook door een groeispurd komen. Ik wil graag jullie mening over het weigeren van een onderzoek naar draagsterschap op jonge kinderen. 

Groetjes Eveline Weller

dit bericht is gewijzigd door eveline.weller38 op 4 februari 2016 om 16:55

sjumi zei op

Hallo allemaal, ik ben ook draagster, een manifest draagster. Ik ben nu 55 jaar. Met klachten zijn vermoeidheid, spierpijn, mijn linker kuit is veel dikker dan de ander. Vorig jaar is er bloed geprikt, toen was het ck 488, in juni van dit jaar was het 522. De laatse paar weken lijkt het allemaal erger te worden. Vermoeide en pijnlijke benen die zwaar aanvoelen. Mijn hart word om de 3 jaar gecontroleerd. Is nog niks mis mee gelukkig. Maar ik merk wel dat mijn kracht afneemt. en heel erg moe. Waar ik me eigenlijk het meest aan stoor is dat de neuroloog vaak zegt, we verwachten dat u niet in een rolstoel komt, of dat het erger gaat worden. En het onbegrip van collega, s op mijn werk. Ik ken mijn eigen lichaam het best, ook al zie je niks aan mij, de pijn en vermoeidheid is er elke dag. Ik werk op dit moment voor 50 %. Ik werk 32 uur in de week als woonassistent huishouding in een verzorgings huis. Zoals ik me nu voel zal ik dat niet meer aan kunnen. Dan word er al snel gezegd, ander werk zoeken dat er dus niet is. Ik kijk zelf naar de dingen die ik wel kan. Maar je voelt je zo machteloos om steeds weer in te moeten leveren. Zelf zie ik het zo, met wat aanpassingen in mijn werk kan ik dat wel blijven doen, geen 32 uur. Wat ik hoop voor iedereen die draagster is van Duchenne, op meer begrip, dat de klachten serieus worden genomen. Veel sterkte allemaal.

sjumi zei op

Hallo allemaal, ik ben in Nijmegen geweest bij een neuroloog, nu ben ik in Apeldoorn bij een neuroloog. Omdat er niet genoeg onderzoek is gedaan naar duchenne  draagsterschap weten ze eigenlijk het verloop niet wat en hoe erg het word bij draagsters. Heeft iemand anders deze ervaring ook? En kent iemand dan misschien  wel een neuroloog  die hier echt meer van weet.

Verder heb ik nog een vraag, ik werk 32 uur in de week. Op dit moment werk ik 50 %. Ook dit is erg zwaar. Kun je voor deze aandoening ook afgekeurd worden? Weet iemand hier misschien  een antwoord op. 

Bedankt allemaal al vast.

Maintje76 zei op

Hallo allemaal, ik ben nieuw hier. Heb afgelopen feb te horen gekregen dat ik duchenne draagster ben. Totaal onverwacht! Ik loop al jaren met onverklaarbare klachten, eerst dachten ze Lyme toen MS ,uiteindelijk wisten ze het niet meer. Omdat ik gelukkig een zeer goede huisarts en bedrijfsarts heb ben ik doorverwezen naar het radboud voor genetisch onderzoek. Ik kreeg een korte uitleg dat ik duchenne draagster was maar dat ik niet in paniek moest raken klachten kwamen daar niet vandaan. Wel is mijn bloed doorgestuurd naar een nog gespecialiseerder lab omdat ze willen kijken of ik een groter stuk dna mis. Drong allemaal niet echt door maar toen ik thuis ging kijken op internet zag ik enkele stukken over het dragerschap. Ik heb spierzwakte,veel pijn en krampen en extreem vermoeid, tintelingen en nog n hele lijst. Jan kreeg ik hartklachten en bleek mijn hart steeds over te slaan en een te hoge hartslag te hebben, niets bijzonders volgends arts, pilletje gekregen en ga verder met je leven dit is onschuldig. Niet aan gedacht dit te benoemen in het radboud omdat dit er los van stond (dacht ik) ,nu weet ik dat dit wel van belang is. Binnenkort moet ik terug en hoor ik of er nog meer uit is gekomen. En ik wordt verwezen naar een neuro -musculaire arts. Ik merk dat er zeer beperkte informatie is voor duchenne draagsters. Iemand nog tips? Bedankt alvast gr

dit bericht is gewijzigd door Maintje76 op 2 april 2017 om 16:05

katjesenne zei op

Beste,  ik ben zelf aan het wachten op de uitslagen van mijn zoontje, ze zijn namelijk momenteel aan het onderzoeken of hij de ziekte van Duchenne heeft. Ik heb zelf wel altijd licht motorische problemen gehad waarvoor ik behandeld ben als kind een revalidatiecentrum, was vooral fysiotherapie, logo en ergotherapie en ik heb ook weinig spierkracht en een zware hernia in mijn onderrug sinds 4 jaar. Ik vraag ma wel af als mijn zoon zijn ck waarde verhoogt is door duchenne en ik ben draagster is dat dan bij mij ook zo en waarom heeft dat nooit iemand gezien of er iets van gezegd?

urak zei op

Tenemos un hijo de 22 años con distrofia muscular de Duchenne, queremos ponernos en contacto con las familias o estamos afectados por esta enfermedad, porque planeamos ir a Holanda este verano, queríamos saber sobre el transporte, las diferentes posibilidades de acceso de los museos, calles, restaurantes, etc.
urak@protonmail.com?

dit bericht is gewijzigd door urak op 9 februari 2018 om 19:38

BrigitteB zei op

Hallo .... ik ben nieuw hier weet al lang dat 

Ik draagster ben van Duchenne.

Heb 3 gezonde kinderen gekregen maar nu blijkt 

Dat je als draagster van Duchenne ook last kan krijgen...

Maar ik weet nog lang niet alles... blijkt nu wel

Ernstige hartritme stoornissen gehad ...daarvoor een ablatie gehad maar blijf erg moe en lijkt wel dat ik minder spierkracht krijg

Is dit herkenbaar?

urak zei op

Ik zou graag in contact willen komen met ouders die kinderen hebben met Duchenne of met mensen die DMD hebben.
Ik heb een 22-jarige zoon met de diagnose DMD.
Wij komen uit Bilbao. (Baskenland) (Spanje)
e-mail: urak@protonmail.com

Gali zei op

Hoi, Ik ben Gali, ik ben 15 jaar en ik heb een broer met deze vreselijke ziekte. Ik zou graag in contact willen komen met kinderen die ook een broer hebben met deze ziekte. E-mail: g.overduijn@upcmail.nl instagram: galii.o

U kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet u eerst ingelogd zijn. Als u nog geen profiel hebt op Myocafé, kunt u zich aanmelden. Hiermee krijgt u de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten.

aanmelden / login