Geplaatst onder Hereditaire Spastische Paraparese, algemeen

DNA onderzoek

13 reacties , oudste reactie bovenaan
marieke zei op

Hallo,
Afgelopen maandag kreeg mijn vader (58) de diagnose ziekte van Strumpell, en aangezien het dus om een erfelijke aandoening gaat ging ik op zoek naar info op het internet. Ik kwam dus op het myocafe terecht en heb hier van jullie (als ervaringsdeskundigen!) al veel over de ziekte gelezen.
Er waren echter tegenstrijdige berichten over dna-onderzoek, ik las dat er 26 verschillende vormen zijn waarvan er w.s. maar 2 "dna-aantoonbaar" dus is het wel zinvol naar een klinisch geneticus te gaan?
Ik heb inmiddels een afspraak in het VU( we zijn er bekend i.v.m. een erfelijke aandoening in mijn mans familie) maar zou graag ervaringen van anderen lezen.
we hebben al 2 kinderen ( voor hen wil ik het vooral weten) dus om prenataal onderzoek gaat het i.p. niet
Ik hoop dat jullie willen reageren, alvast bedankt, Marieke

anja zei op

M.I. is een erfelijke ziekte altijd DNA-aantoonbaar. Maar ik zal eens voor je te raden, mijn dochter doet onderzoeken en gebruikt hiervoor ook DNA materiaal.
Groetjes

Angela V zei op

Dat een ziekte erfelijk is wil niet altijd zeggen dat hij ook DNA aantoonbaar is. Daarvoor moet je namelijk precies weten wel gen de veroorzaker van de ziekte is. Bij Strumpell zijn voor zover bij mij bekent 11 genen bekend, of er voor alle 11 al klinische tests zijn weet ik niet want sommige zijn pas vorig jaar ontdekt. Voor de andere 15 vormen zijn de genen sowieso nog niet bekend en die zijn dus zeker niet aan te tonen.

Groeten,
Angela V

Wetenschappelijk onderzoeker

Anja zei op

In navolging op mijn berichtje van vanmiddag.
De hierna volgende zin kreeg ik als reactie:
Als een ziekte erfelijk is, dan is dat meestal door een mutatie in het DNA en is het dus ook aantoonbaar.

Dat het defecte gen nog niet ontdekt is is dan een ander item denk ik dan. Daarom moet spieronderzoek door blijven gaan.
Alleen al om het feit dat je serieus genomen wordt. Mijn man kreeg van de neuroloog nl. te horen het is dat het aangetoond is middels o.a. dna-onderzoek anders had ik je niet geloofd. (i.v.m. zijn uiterlijke verschijning en zijn spiervermogens)
Gr. Anja

Erika zei op

Beste Marieke,
natuurlijk moet je om meer duidelijkheid over de erfelijkheid etc van Strumpell te krijgen naar een klinisch geneticus gaan.
Het is inderdaad een beetje kort door de bocht om te zeggen dat als een ziekte erfelijk is hij door DNA onderzoek aantoonbaar is. Helaas is nog lang niet van alle ziekten (naast spierziekten ook allerlei andere erfelijke ziektens) de oorzaak op DNA niveau bekend.
Ook al is op DNA niveau de ziekte niet te onderzoeken, de klinisch geneticus kan jou en jouw familie in ieder geval voorlichten over het erfelijksheidspatroon en dus de risico's die jouw kinderen kunnen lopen.
Sterkte,
Groeten Erika.

Carolien zei op

Een klynisch geneticus heeft een aantal middelen tot zijn beschikking om onderzoek te doen en een goede "voorspelling" te kunnen doen over eventuele erfelijkheid ook zonder dat daarbij gelijk het DNA getest word. Er zijn heel veel aandoeningen die nog niet gevonden zijn in het DNA maar waarbij de k.g. weldegelijk met een gedegen antwoord op vragen kan komen.
Misschien heb je ook nog broer(s) en/of zus(sen). Voor hen kan de beantwoording van een dergelijke vraag ook van belang zijn.
Mijn advies zou zijn om eerst een gesprek aan te gaan met de arts van je vader. Waarschijnlijk kan hij/zij je toch ook wel het een en ander vertellen. En mocht daar reden voor zijn kan hij ook een doorverwijzing van kinderen en kleinkinderen naar een k.g. geven. Het is waarschijnlijk eenvoudiger om dit via de behandelend arts van je vader te laten lopen dan direct met de k.g. waar jullie al contact mee hebben.

marieke zei op

Hoi, bedankt voor jullie reacties tot nu toe.
Ik heb inderdaad een broer, die het ook graag wil weten en hij gaat ook mee, samen met mijn vader, naar de klinisch geneticus.
Ik begreep van de medewerker van het genetisch centrum dat alleen op de verwijzing van mij door mijn huisarts ook mijn broer en vader kan worden onderzocht. Dus dat loopt op zich al. Wat betreft de neuroloog van mijn vader, de diagnose is tot stand gekomen na een overleg met 32 (!) neurologen waarbij mijn vader zijn verhaal moest doen en hij ook onderzocht werd (na de nodige onderzoeken uiteraard). Zijn eigen neuroloog kwam er daarvoor niet uit wat mijn vader mankeerde. Ik heb de indruk dat hij verder niet gespecialiseerd is in de betreffende ziekte, hij heeft tegen mijn vader ook niets gezegd over dna-onderzoek en/of de risico's voor zijn kinderen. Mijn vader is nu doorverwezen naar de revalidatie arts. Ik had aan een van de neurologen in mijn eigen ziekenhuis ( ik ben verpleegkundige) ook om informatie gevraagd maar hij wist er ook niet zoveel van.
Voor zover de familie van mijn vader, opa had ook sinds zijn 60ste moeilijkheden met lopen, maar zover wij weten is hij nooit doorgestuurd, en een broer van mijn vader zou mogelijk MS hebben, maar daar is tot nu toe de laatste jaren geen contact mee geweest. De neuroloog van mijn vader vroeg zich ook al af of dit ook niet toevallig om Strumpell gaat ( mijn vader gaat dus contact met hem opnemen) Tot zover, groetjes, Marieke

JanWillem zei op

Hallo,

Weet iemand waar een dna onderzoek uitgevoerd kan worden?
Ik heb geloof ik ergens gelezen dat dit alleen in Nijmegen kan.
Helemaal duidelijk is het niet.
Alvast bedankt.

JanWillem

Erika zei op

Beste Willem,
DNA onderzoek wordt op verwijzing uitgevoerd.
Dwz dat of jouw huisarts jouw een doorverwijzinging geeft of een specialist. Er wordt dan bloed afgenomen en dat wordt opgestuurd om onderzocht te worden.
De verschillende testen op spierziekten zijn verdeeld over het land, zo doen bijv labs in Nijmegen en Utrecht alle DNA testen voor Myotone dystrofie.
In principe heeft elke academisch ziekenhuis een afdeling humane klinische genetica waar jouw bloed dna onderzocht wordt. Afhankelijk van het soort spierziekte waar jouw bloed op onderzocht moet worden is er een wachtijd op de uitslag varierend van enkele weken tot 6 mnd.
Succes,
Erika.

B aan Erika zei op

Beste Erika,

Niet alles klopt wat jij zegt,
De meeste ziekenhuizen nemen bloed af voor DNA-
onderzoek. Maakt niet uit voor wat voor een aandoening dan ook. Vervolgens wordt dit DNA naar een lab in Leiden gebracht. Daar wordt ruim 95% van al het DNA-onderzoek gedaan

Erika voor B zei op

B, tuurlijk kunnen alle ziekenhuizen of dokterslaboratoria bloed afnemen.
Maar dat doen zij niet zomaar, je moet echt een verwijzing hebben.
Leiden is een van de toonaangevende labs op spieronderzoek, maar zij doen echt niet 95% van alle testen.
Ergens op internet (een link die vastzit aan moleculair genetisch onderzoek o.i.d.) is een lijst te vinden waarin alle erfelijkheidstesten staan die momenteel beschikbaar zijn, van allerlei verschillende ziektebeelden (dus niet alleen spierziekten) en daar staat ook bij welke labs die testen uitvoeren en wat de wachttijd is.

Henry zei op

Ik ben door verwezen naar Nijmegen, maar kon ook kiezen om naar Amsterdam UMC te gaan, dus vooral de academische en universitaire ziekenhuizen zijn er op gespecialiseerd. in Nijmegen doet Professor Kremer de onderzoeken en DNA test, pretige persoon en legt het zeer goed uit, tevens een spier onderzoek gehad, DNA uitslag nog niet bekend,

JanWillem zei op

Bedankt voor jullie reacties.
Ik ben er nl pas achter dat er dna tests kunnen worden gedaan.
Zo'n 15 jaar geleden is er in het AZU Utrecht na eliminatie van allerlei spierziekten Hsp (toen nog Strumpell genoemd) overgebleven.
Nu wil ik natuurlijk weten of ik echt Hsp heb of niet.

Nu ik weer bij een revalidatiecentrum in Apeldoorn loop, heb ik bij de revalidatiearts een verwijzing gevraagd. Dat wordt dan weer een retourtje Utrecht, maar het zou dus ook gewoon in Apeldoorn gedaan kunnen worden, zo'n bloedafname.

Maar goed, misschien is het goed om de arts in Utrecht weer eens te spreken.

Groetjes,

JanWillem

U kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet u eerst ingelogd zijn. Als u nog geen profiel hebt op Myocafé, kunt u zich aanmelden. Hiermee krijgt u de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten.

aanmelden / login