Geplaatst onder Spinale musculaire atrofie, algemeen, algemeen

DNA onderzoek

2 reacties , oudste reactie bovenaan
marieke zei op

Hallo,
Bij mijn vader is na allerlei onderzoeken de diagnose ziekte van Strumpell uit de bus gekomen.
Al zoekende op het net vond ik myocafe waar ik al veel informatie heb gelezen maar ik lees in jullie berichten tegenstrijdigheden over het wel of niet vaststellen via dna onderzoek.
Ik heb gelezen over de 26 verschillende vormen waar er w.s. maar 2 van aantoonbaar zijn, is het zinvol om toch naar de klinisch geneticus te gaan?
Hoe zijn jullie ervaringen?
We hebben al 2 kinderen, en met name voor hen wil ik het graag weten.
In de familie is het nog niet eerder vastgesteld maar mijn opa had al jong klachten qua mobiliteit en bij een oom zou mogeljk ms zijn vastgesteld waarvan wij ons afvragen of dit niet toevallig toch om strumpell gaat ( met deze oom is vooralsnog geen contact,word wel gelegd)
Ik heb inmiddels een afspraak met het VU ( we zijn er al eens geweest, in mijn mans familie zit ook een erfelijke aandoening) maar ik ben benieuwd naar andermans ervaringen. Groetjes Marieke

Fred zei op

Er zijn inderdaad al zo'n 26 erfelijke gendefecten vastgesteld, die de ziekte kunnen veroorzaken. Daarvan zijn er nog maar enkele te achterhalen.
Een daarvan staat wel voor 40% van alle gevallen.
Dus toch wel de moeite waard.

U kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet u eerst ingelogd zijn. Als u nog geen profiel hebt op Myocafé, kunt u zich aanmelden. Hiermee krijgt u de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten.

aanmelden / login