Geplaatst onder myotone dystrofie, kinderen door Draaier1234

Bijzonder verloop, klopt eerste onderzoek wel?

In 2007 zijn wij ouders geworden van onze zoon. Uit DNA onderzoek, direct na geboorte, bleek hij Md, net als zijn moeder, te hebben (type 3). Wat toen al op viel, is dat de herhaling hetzelfde was als bij de moeder. Onze zoon heeft lang gedaan over dagzinnelijkheid en heeft nu nog moeite met nachtzinnelijkheid. Dit laatste gaat soms wel een paar dagen goed. Omdat hij rond 2,5 jaar nauwelijks op prikkels reageerde, is hij onderzocht op zijn IQ. Dit bleek behoorlijk laag. We hebben hem toen op een ODC (Orthopedagogisch Dagcentrum) geplaatst. In 2,5 jaar is hij daar enorm vooruit gegaan met zijn ontwikkeling. Maar omdat hij veelal ‘oergeluiden’ maakte en we gingen kijken of hij bij regulier of speciaal basis onderwijs kon, hebben we hem ook laten testen of ASS. Diagnose: PDD-NOS. Op zich geen probleem. Hij is, mede daardoor op een SBO geplaatst. Nu zit hij in groep 6 en haal zeer goede cijfers, is leergierig en ontwikkelt erg goed. ASS zorgt ervoor dat hij zelf geen behoefte heeft om veel vrienden te maken of met anderen mee te spelen. Hij speelt liever naast ze. Op zwemles is een andere jongen met ASS (en geen Md) die dat ook heeft, maar met z’n 2en kunnen ze uren praten. Onze zoon is niet traag van begrip, leeft niet in zijn eigen wereld, heeft geen last van zijn darmen en geen driftbuien en geen symptomen van MD.... Nu begin ik mij zo langzamerhand af te vragen of het onderzoek wel goed is gedaan.... gezien ze het bloed uit de navelstreng hebben genomen.... Al zijn ontwikkelingen staan haaks op wat je leest over MD. Wie kan iets uit deze ervaring delen en wat is jullie advies?
1 reactie
NadjaMD zei op

Hallo,

Ik ben geen expert op het gebied van gen onderzoek, om zekerheid over de diagnose te krijgen kan je beter in gesprek gaan met de genealoog.

Wel kan ik zeggen dat moeders niet altijd de ziekte doorgeven met meer repeats (al gebeurd dit vaak wel).

Het kan bij kinderen met autisme soms lastig zijn om een iq test af te nemen omdat ze heel wisselend kunnen scoren, extremer dan bij  'gezonde' mensen.

Wel is er een comorbiditeit tussen autisme en MD. Lastig hierbij is dat kinderen met autisme en md het lastig aan kunnen geven als ze ergens last van hebben.

U kunt dit bericht alleen bekijken en er niet op reageren.

Plaats een reactie

Om te kunnen reageren moet u eerst ingelogd zijn. Als u nog geen profiel hebt op Myocafé, kunt u zich aanmelden. Hiermee krijgt u de mogelijkheid om te reageren en ook om zelf gesprekken te starten.

aanmelden / login